RNA-Seq解析とは、シークエンスを利用した遺伝子発現量の定量方法の一つです。

ここでいうシークエンスとは、核酸、タンパク質、糖類などの高分子化合物において、それを構成するモノマーがつながっている配列のことを言います。

このモノマーには、多くの種類が存在し、つながりの順番が生体にとっても大きな意味をもつことから、研究の対象として注目されています。

また、遺伝子発現量とは、遺伝子の情報が細胞における構造及び機能に変換される過程のことです。

RNA-Seq解析は、シークエンスから出力されたリードに対してクオリティコントロールを行い、クリーニング後のリードをリファレンス配列にマッピングし、どの遺伝子領域に何本のリードがマッピングされたかを集計する、という3段間によって実施されます。

遺伝子領域ごとに集計されるリード数は、その遺伝子の相対発電量とみなすことができます。

なお、リードとは、単一の中断されていない一連のヌクレチドであり、鋳型配列を示す読み取り断片のことを言います。

発現量を定量してから、さまざまな目的に応じた解析を実施することができ、分子メカニズムをゲノムワイドに解明できるようになると期待されています。

例えば、生体内の遺伝子発現変動を網羅的に解析し、サンプル特異的な遺伝子発現パターンの固定が可能であり、パスウェイ解析やＧＯ解析を組み合わせることで、さらに実用的な結果を得ることができると考えられています。
これにより、理論的にがんの原因となる融合遺伝子の探索も可能となります。